Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Cephalgien
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- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Huntington disease
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
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- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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- Maladie de Fabry
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig